Hay muchas enfermedades musculares hereditarias y adquiridas, y un diagnóstico preciso es fundamental para una gestión eficaz. El diagnóstico a menudo implica la evaluación de especialistas e investigaciones, como la electromiografía y una biopsia muscular. Un número de enfermedades musculares comunes se explican y analizan a continuación.
(A) la distrofia muscular de Duchenne
La distrofia muscular de Duchenne es un rasgo ligado al cromosoma X, que afecta principalmente a los hombres. Se caracteriza por la participación de músculo esquelético y cardiaco difusa. Es universalmente fatal, la muerte se produce con mayor frecuencia en la adolescencia tardía o adultez temprana. Los síntomas por lo general comienzan en la infancia con una debilidad muscular progresiva. El foco de atención en esta primera etapa es el de maximizar la movilidad y minimizar las contracturas y la escoliosis. Entre las edades de 8 y 11 años, los niños afectados generalmente necesitan una silla de ruedas y, como debilidad progresa, se vuelven cada vez más dependientes de un cuidador para alimentarse, bañarse y otros cuidados personales.
Los síntomas físicos más comunes que se encuentran en el resultado de la etapa de insuficiencia respiratoria terminal de la fatiga muscular secundaria. En un principio, esto sólo puede estar presente durante el sueño, lo que resulta en síntomas como irritabilidad, náuseas, dolor de cabeza y somnolencia durante el día. La escoliosis y la retención de las secreciones agravan la insuficiencia respiratoria y neumonía es una causa común de muerte. Intervenciones de tratamiento incluyen la inmovilización espinal, la limpieza mecánica de las secreciones y el apoyo ventilatorio. La planificación anticipada de la atención es importante.
Otros problemas que experimentan estos niños incluyen estreñimiento, disfagia (dificultad para comer), reflujo, pérdida de peso o aumento de peso, depresión e insuficiencia cardiaca.
(B) polimiositis
Polimiositis probablemente ha overdiagnosed en el pasado, y en la actualidad incluye un grupo heterogéneo de enfermedades musculares inflamatorias crónicas. Se hace un intento para establecer estos trastornos, más específicamente, dependiendo de la fisiopatología.
Por lo general, hay características clínicas de la debilidad de los músculos proximales de miembros. Muscular respiratoria o cardíaca también pueden estar involucrados. La deglución puede verse afectada. Pueden ocurrir fenómeno de Raynaud, erupción cutánea, la artritis y la fibrosis pulmonar. La creatina fosfoquinasa es generalmente alto, a menudo en proporción al daño muscular, con otras enzimas lactato deshidrogenasa (aspartato, aminotransaminasa, alanina aminotransferasa) por lo general también en relieve. EMG muestra potenciales miopáticos, actividad espontánea anormal y potenciales de fibrilación.
La biopsia muscular muestra la histología muscular
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